地中海貧血
1.地中海貧血是什麼病?
地中海貧血簡稱“地貧”,是一種遺傳性血液病,主要表現為不同程度的溶血性貧血,因早期報道的病例幾乎都是來自地中海地區而得名。在我國,廣東、廣西、海南、福建等中國南部地區是地中海貧血的高發區。
2.地中海貧血的遺傳幾率?
如果夫妻雙方為同型地貧基因攜帶者,他們的子女就會有1/4的可能是中、重型地中海貧血。
3.地貧的臨床表現?
輕型地貧也就是地貧基因攜帶者,沒有明顯地貧症狀,重型α地貧,一般都會胎死腹中或出生不久後天折;重型β地貧有明顯的臨床症狀。重型β地貧,多在生後6個月內出現症狀;表現為慢性進行性貧血,蒼白,黃疸,肝脾腫大;1歲後頭顱變大、額部隆起、顴骨突出、鼻梁塌陷,兩眼距離增寬,形成地中海貧血特殊面容;若不接受輸血治療,多於5歲前死亡;接受不規則輸血治療,預期壽命13-19歲;很少患者能做到規則治療。
4.地貧是否可以治愈,治療的方法有哪些,治療的費用是多少?
地貧的治療辦法主要有輸血和造血幹細胞移植。造血幹細胞移植是目前根治重型β地貧的唯一方法,但造血幹細胞配型成功率較低,費用昂貴。絕大多數重型患者都靠輸血治療維持生命。但輸血費用很昂貴,每年輸血費用花費幾萬元,造成因病致貧,因病返貧。
5.地貧如何預防控制?
地中海貧血雖然難以治愈,但是可預防的。通過篩查和産前診斷避免重型地中海貧血患兒的出生,這是目前國際上公認的首選預防措施。目前福建省實施免費孕前地中海貧血篩查和基因診斷,對高危孕婦實施免費産前診斷,避免重型地中海貧血患兒出生。
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